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Alpha-1-AT wird vom SERPINA1 PI-Gen codiert und ist ein wichtiger Proteaseinhibitor, dessen Mangel zu verstärkten Elastase-vermittelten Lyseprozessen v.a. bei pulmonalen Infekten führt. Das polymorphe SERPINA1 -Gen wird in 3 Allel-Typen unterteilt: Normal M, Defizienz Z, S und Null. Oft stellt der Alpha-1-Antitrypsinmangel in der Gruppe der Atemwegserkrankungen eine häufig erst spät oder gar nicht erkannte Krankheitsursache dar. Bei Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsinmangel ist dieser durch die Bestimmung der Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration zu bestätigen oder zu widerlegen. Das Alpha-1-Antitrypsin stammt aus Spenderblut und wird in Form einer regelmäßigen Infusion in die Vene verabreicht. In Deutschland steht diese Behandlung seit 1987 zur Verfügung. Unter bestimmten Voraussetzungen kann sie für Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel Vorteile bringen. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Verbreitung Der Alpha-1-Antitrypsin AAT-Mangel ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland sind schätzungsweise zwischen 8.000 und 10.000 Menschen betroffen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Pathophysiologie, Diagnose und Therapie 2010. Thieme; 1. Aufl. 7. Brantly M et al. Am J Med 1988; 84 suppl 6A:3–31. Thieme; 1. Aufl. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1 ist eine Erkrankung, die genetisch von Eltern an deren Kinder vererbt wird. Sie kann ernsthafte Lungen- und/oder Lebererkrankungen in verschiedenen Altersabschnitten zur Folge haben. Die Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration im Blutserum sollte zwischen 0,9 und 2,0 g/l liegen. Der Wert ist für Frauen und Männer gleich. Weil Alpha-1-Antitrypsin ein Katalysator von Reaktionen im Körper ist, kann auch seine Aktivität gemessen werden. Dafür wird die sogenannte Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Kapazität gemessen. Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel. Willkommen auf unserem Informations- und Serviceportal zum Thema Alpha-1-Antitrypsinmangel A1-AT-Mangel. Hier erfahren Sie mehr über das besondere Protein A1-AT und seine schützende Wirkung auf die Lunge sowie über die Therapie bei A1-AT-Mangel. Most of the alpha 1-antitrypsin in the body is synthesized in the liver and is secreted into the bloodstream to reach its target organs particularly the lungs. Thus, in testing for the presence of the disease it is appropriate to measure the concentration of alpha 1-antitrypsin in the blood. Further analyses may then be appropriate to extend.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Alpha-1 is a genetic/hereditary condition that leads to decreased circulating levels of alpha-1 antitrypsin AAT and significantly increases the risk of serious lung disease in adults and liver disease in infants, children and adults. Da ALPHA-1-Patienten eine schlechtere Prognose als COPD-Patienten haben, darf die Transplantation nicht zu lange hinausgezögert werden. Nach dem Eingriff leben 50 Prozent der Patienten noch mindestens fünf Jahre, 20 Prozent sogar 12 Jahre und länger.

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